SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Heures de consultation générales:

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    NIRK
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

contact

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Page Web http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 7

Autosomal dominant primary microcephaly KID syndrome CEDNIK syndrome Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Congenital reticular ichthyosiform erythroderma Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Netherton syndrome Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome Neurofibromatosis type 1 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome Isolated congenital microcephaly Ichthyosis-prematurity syndrome Ichthyosis Syndromic recessive X-linked ichthyosis X-linked dominant chondrodysplasia punctata Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin Inherited ichthyosis syndromic form Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities Ichthyosis hystrix gravior Huntington disease Autosomal recessive congenital ichthyosis Sjögren-Larsson syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course Peeling skin syndrome MEDNIK syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs CHILD syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs Campomelic dysplasia Keratinopathic ichthyosis Congenital cataract-ichthyosis syndrome Congenital ichthyosiform erythroderma Rare genetic skin disease Self-improving collodion baby Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Ichthyosis-hypotrichosis syndrome Acral peeling skin syndrome 17q11 microdeletion syndrome Acral self-healing collodion baby Exfoliative ichthyosis Annular epidermolytic ichthyosis Generalized peeling skin syndrome Peeling skin syndrome type A Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Lamellar ichthyosis Erythrokeratodermia variabilis Bathing suit ichthyosis Ichtyose épidermolytique superficielle Ichtyose harlequin Peeling skin syndrome type B Lissencéphalie Ichtyose récessive liée à l'X Peeling skin syndrome généralisé type C Microcéphalie primaire autosomique récessive

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Site internet
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 18.07.2023